Zaburzenia słuchu. Diagnostyka kliniczna i molekularna. [E-Book] [pdf]

Zaburzenia słuchu są jednym z najczęściej występujących defektów zmysłów u człowieka. Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna” przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego wad słuchu i wskazuje, że jest to główna przyczyna defektów słyszenia u dzieci i młodzieży. Książka w przejrzysty sposób przedstawia obowiązujące klasyfikacje ubytków słuchu, mechanizm słyszenia i patomechanizm niedosłuchu w przebiegu najczęstszych defektów molekularnych, w tym uszkodzeń koneksyny 26 związanych z obecnością wariantów patogennych w genie GJB2 i defektów stereocyliny wynikających z delecji obu kopii genu STRC. Przedstawione w książce tabele i zestawienia, korelacje fenotypów z genotypem stanowią istotną pomoc diagnostyczną zarówno dla lekarzy klinicystów: audiologów, otolaryngologów, genetyków klinicznych, pediatrów jak i diagnostów molekularnych.

• Autor / Autorzy: Katarzyna Iwanicka-Pronicka
• Wydawca: Wydawnictwo Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
• Rok wydania: 2021
• Liczba stron: 59
• Format: pdf
• Publikacja jest zabezpieczona przed nieuprawnioną dystrybucją. Rodzaj zabezpieczenia: Watermark
• Przed zakupem przeczytaj zasady licencji, która zostanie udzielona kupującemu niniejszą publikację elektroniczną.