Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci [E-Book] [mobi]

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części: W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.

• Autor / Autorzy:
• Wydawca: PZWL
• Rok wydania: 2023
• Liczba stron: 306
• Format: mobi
• Publikacja jest zabezpieczona przed nieuprawnioną dystrybucją. Rodzaj zabezpieczenia: Watermark
• Przed zakupem przeczytaj zasady licencji, która zostanie udzielona kupującemu niniejszą publikację elektroniczną.